От ранних признаков — к диагнозу и лечению

Как происходит подтверждение диагноза?

При подозрении на СМА проводится генетическая диагностика. С помощью исследования крови врачи определяют, имеет ли ген SMN1 дефект (мутацию) или он полностью отсутствует (делеция SMN1). По результатам исследования диагноз СМА может быть подтверждён или исключён.

Признаки

При подозрении на СМА вы можете обратиться в специализированную лабораторию для проведения исследования.

Кровь

Для выполнения анализа на СМА достаточно нескольких капель крови.

Анализ

Исследование помогает выявить наличие мутаций гена SMN1 или его полное отсутствие. Помимо этого в лаборатории есть возможность проверить количество копий гена SMN2.

Диагноз

По результатам исследования диагноз СМА либо ставится, либо исключается. В любом случае, лучше обратиться за консультацией к врачу.

Гемотест

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Геномед

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Инвитро

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Он Клиник

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Хеликс

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

First Genetics

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Genetico

Москва, Санкт-Петербург, Казань

Перейти >

Лаборатория Диалайн

Волгоград

Перейти >

ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр

Уфа

Перейти >

НИИ медицинской генетики

Томск

Перейти >

БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»

Сургут

Перейти >

Гемотест

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Геномед

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Инвитро

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Он Клиник

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Хеликс

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

First Genetics

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

ЦМГ

Москва

Перейти >

АнализМаркет

Москва

Перейти >

АрхиМед

Москва

Перейти >

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова

Москва

Перейти >

Family Genetics Laboratory

Москва

Перейти >

Genetico

Москва, Санкт-Петербург, Казань

Перейти >

ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России

Москва

Перейти >

Гемотест

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Геномед

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Инвитро

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Он Клиник

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Хеликс

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

First Genetics

Сеть лабораторий по всей России

Перейти >

Genetico

Москва, Санкт-Петербург, Казань

Перейти >

Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний

Санкт-Петербург

Перейти >

ФГБНУ "НИИ АГиР им.Д.О.Отта"

Санкт-Петербург

Перейти >

«Покровский банк стволовых клеток»

Санкт-Петербург

Перейти >

Список лабораторий не является исчерпывающим. Если вы знаете о том, что другие клиники или лаборатории, не указанные в списке, проводят лабораторную диагностику СМА, то напишите нам по адресу почты oleg.bufetchikov@novartis.com

После подтверждения диагноза

У каждого ребенка СМА протекает по-своему, однако заболевание всегда вызывает прекращение работы мотонейронов или нервных клеток, отвечающих за движение. На мышечную слабость можно воздействовать определенными видами терапии, но повреждение мотонейронов необратимо. Именно поэтому ранняя диагностика и раннее начало терапии СМА являются крайне важными.

Поддержите своего ребенка, принимая решения вместе с его лечащими врачами как можно скорее. Если у вас есть какие-либо вопросы, они всегда готовы вам помочь.

Варианты лечения СМА

Важно обсудить со своим лечащим врачом, какие методы лечения и поддержки вашего ребенка будут для него наилучшими

Медикаментозная терапия

Благодаря последним научным достижениям стали доступны различные варианты терапии СМА.

Эти препараты по-разному борются с прогрессированием СМА.

Поддерживающие методы терапии

Применение поддержки дыхания во время сна
Удаление секрета из дыхательных путей
Профилактика инфекций дыхательных путей
Нутритивная поддержка и питание
Ортопедическое лечение
Физиотерапия

Жизнь со сма

Уход за пациентами со СМА подразумевает мультидисциплинарный подход. Вы можете получить консультацию врачей разных специальностей, которые предоставят свою помощь и рекомендации:

Пульмонолог — поддержка дыхания
Диетолог — нутритивная поддержка, клиническое питание
Физиотерапевт — помощь в реабилитации
Гастроэнтеролог — поддержка функций кишечника
Ортопед — контроль и коррекция деформаций позвоночника и суставов
Невролог — медикаментозная терапия

Дополнительная поддержка

Помните, что вы не одиноки: по всему миру есть семьи, которые тоже через это проходят. Существуют международные и локальные ассоциации пациентов, которые могут помочь вам больше узнать о СМА, а также связаться с другими семьями, которые борются со СМА.

Семьи СМА

Организация, готовая поддержать вас и вашу семью

Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» — российская пациентская организация, объединяющая российские семьи с диагнозом СМА и оказывающая информационную и социальную поддержку.

Если вы или ваш близкий человек столкнулись со СМА, вы можете обратиться в фонд за информацией о заболевании и помощью. Сотрудники фонда помогут минимизировать трудности, преодолеть изолированность, добиться реализации права на комфортную и качественную жизнь.

Узнать подробнее

Список литературы

Cambridgeshire Community Services NHS Trust. Child Development milestones. Доступно по ссылке: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones Дата обращения: февраль 2024 г.

Chabanon A et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10,1371/journal.pone.0201004

Edwards CW and Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 янв [Обновлено июль 2023]. Доступно по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Дата обращения: февраль 2024 г.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018; 5(2):145–58.

Healthy children. Physical Developmental Delays: What to look for. Доступно по ссылке: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx. Дата обращения: февраль 2024 г.

Help me grow MM. Motor Developmental Milestones. Доступно по ссылке: https://helpmegrowmn.org/HMG/DevelopMilestone/MotorMilestones/index.html Дата обращения: февраль 2024 г.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015; 33(4):831–46.

LoMauro A et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10,1371/journal.pone.0165818

Pera MC et al. PLoS One. 2020;15(3). doi: 10,1371/journal.pone.0230677

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 фев 24 [обновления 2019 Ноя 14] В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.

Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.

SMA Europe (About SMA). Available at: https://www.sma-europe.eu/about-sma. Дата обращения: февраль 2024 г.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007; 22(8):1027–49.

WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95

От ранних признаков — к диагнозу и лечению

Как происходит подтверждение диагноза?

Список лабораторий

После подтверждения диагноза

Варианты лечения СМА

Жизнь со сма

Дополнительная поддержка

Семьи СМА

Список литературы

Вы покидаете сайт Вниманиесма.рф